Новости генетики и биотехнологий

Вирусы неандартальцев найдены в клетках современных людей
21.11.2013
Исследователями в Плимутском университете и Оксфордском университете в современной человеческой ДНК были найдены древние вирусы неандертальцев. При изучении человеческого гена было выяснено, что приблизительно на 8% человеческая ДНК состоит из «эндогенных ретровирусов» (ERVs), которые передаются в ДНК из поколения в поколение. Эти приблизительно 8% нашей ДНК не выполняют не каких функций, и иногда называются «ДНК хламом».
Команды ученых теперь пытаются понять, развивают ли эти древние вирусы такие болезни как рак у современного человека. Объединяя эволюционную теорию и популяционную генетику с ультрасовременной генетической упорядочивающей технологией, они проверят, активны ли эти вирусы, и вызывают ли они болезнь в современных людях. Как говорят ученые: «Используя современную ДНК, упорядоченную из 300 пациентов, мы должны быть в состоянии видеть, насколько широко распространены эти вирусы в современном населении». В течение следующих 5 лет ученые должны быть в состоянии сказать наверняка, играют ли эти древние вирусы роль в современных человеческих болезнях.
Ген ВИЧ
19.09.2013
Исследователи из Королевского колледжа в Лондоне (King's College London) обнаружили в геноме ген, который может защитить от вируса иммунодефицита. Этот ген кодирует белок MX2, который в свою очередь обладает способностью блокировать репликацию вируса. Благодаря этому открытию, появилась перспектива создания новых видов лечения, основанных на синтезе белка MX2 или на усилении активности вышеуказанного гена.
Причины герпеса в генах
16.09.2013
Герпес, или в народе "простуда" знаком многим - именно он частенько выскакивает на губах, вызывая неприятные у нас ощущения. Причина его толком не была изучена. Но ученые из университета Эдинбурга выяснили, что у людей страдающих герпесом имеется мутация гена, что приводит к неспособности справиться с вирусом герпеса. Речь идет о вирусе простого герпеса 1 типа, им страдают до 90% людей, при этом только у 1/4 из них бывают высыпания. Оказалось, что во всём виноваты мутации в гене IL28b.
Болевая чувствительность зависит от генетики
16.09.2013
Часть людей страдает неприятным заболеванием - аналгезией. Они не чувствуют боли. Казалось бы, это хорошо, но это приводит к тому, что люди калечат себя, не ощущая опасностей. Ученые выявили ген - SCN11A - мутации в котором отвечают за данный недуг. Дело в том, что нервный сигнал передается, благодаря ионам натрия, проходящим по каналам нейронов. Мутации в гене SCN11A блокирует накопление заряда, необходимого для передачи импульса, в результате чего болевой сигнал не передается.
Генетическая предрасположенность леворукости
15.09.2013
О левшах много сказано. Где-то их ценят, где-то к ним относятся настороженно, где-то и вовсе пытаются сделать правшами. Как бы то ни было, доминирование одной из рук закладывается в человеке еще при развитии эмбриона, за что отвечает группа генов, связанных с расположением органов в теле. Известно, что лево- или праворукость связана с несимметричностью работы головного мозга (у правшей активнее левое полушарие, у левшей - наоборот). Исследования показали, что наиболее сильную роль в определении лево- или праворукости играет ген PCSK6. Выключение этого гена может приводить к зеркальному расположению некоторых органов. Хотя нужно отметить, что за это отвечают и другие гены.
Расшифровка генома новорожденных в США
05.09.2013
Институты здравоохранения в США поставили вопрос о целесообразности расшифровки генома человека сразу после его рождения. Для ответа на вопрос планируется провести масштабное исследование, чтобы понять, насколько точны методы расшифровки, возможно ли их включать в национальную систему скрининга новорожденных. Если ответ будет положительным, новая система позволит вывести диагностику наследственных заболеваний на новый уровень. Нужно отметить, что к настоящему времени стоимость расшифровки генома снизилась до $5000 за весь геном и $100 за урезанный тест.
Распознавание запахов и гены
03.08.2013
Известно, что люди очень по-разному воспринимают запахи. Кто-то чувствует их сильно и может различаться тончайшие ароматы, а кто-то не чувствует вовсе. Оказалось, что и здесь не обходится дело без генов. Гены, отвечающие за распознавание запахов находятся в разных частях генома, за каждый аромат отвечает свой ген. Ученые проводили эксперимент над геном обонятельного рецептора OR5A1, который передает ощущение цветочного аромата. Как и следовало ожидать, люди, имевшие мутацию в этом гене, описывали запах по-другому, иногда даже не находя его приятным.
Комары, которые не кусаются
01.06.2013
Сотрудники Медицинского института Говарда Хьюза провели эксперимент по модификации гена комара, который отвечает за восприятие запаха. В результате эксперимента насекомое стало по-другому реагировать на запахи цветов, человеческого тела, а также диэтилтолуамида. Диэтилтолуамид - это основное вещество средств, используемых против комаров.
Генетические причины мигрени
02.05.2013
Группа исследователей из Медицинского института Говарда Хьюза, возглавляемая профессором Калифорнийского университета Луисом Птачеком, открыла ген, мутация которого приводит к сильным мигреням. Во время мигрени больной становится гиперчувствителен к звукам, свету и/или прикосновениям, также у него резко снижается порог болевой чувствительности. Болезнь не связана ни с перенесенными травмами головы, ни с инсультами, ни с опухолями мозга, не сопровождается повышением внутричерепного давления, но в тяжелых случаях она может привести к инвалидности, а порой и к инсульту. В ходе исследований Луиса Птачека его группой был обнаружен ген, делающий людей «жаворонками» - казеинкиназа-I-дельта (CKIdelta). Выяснилось, что ген «жаворонков» напрямую связан с наследственной мигренью. Обнаружилось также, что астроциты головного мозга (клетки, играющие важную роль в функционировании нейронов) ведут себя у мутантных мышей по-иному, чем у здоровых. По словам Птачека, астроциты играют очень важную роль при возникновении мигрени. Ген CKIdelta — это первый ген, мутацию которого удалось экспериментально связать с мигренью. Исследователь считает, что мигрень может вызывать не только эта мутация. Таких мутаций может быть несколько, причем у разных людей они могут встречаться в разных комбинациях.
Расшифровка генома становится всё более дешевой
20.03.2013
Проект Human Genome, проводившийся в 2001 году, расшифровал первый геном. Для осуществления этой задачи потребовался не один год и миллиарды долларов. Уже в 2007 году расшифровка ДНК Джеймса Уотсона стоила около миллиона долларов и заняла всего пару месяцев. Сегодня же полная расшифровка генома занимает 2 недели при стоимости всего лишь $5000. Нетрудно предположить, что уже через несколько лет эта операция станет доступной практически каждому.
Попытки найти ген алкоголизма близки к успеху
11.12.2012
Ученым из Королевского колледжа удалось обнаружить ген RASGRF-2, который, как они считают, отвечает за склонность к алкоголизму. На этот ген уже обращали внимание ранее, когда проводили похожие эксперименты над животными. При обследовании людей было выяснено, что обладатели гена имели повышенный уровень "гормона счастья" и были склонны к частому употреблению спиртного. Ученые не говорят о прямой зависимости алкоголизма от гена RASGRF-2, скорее, он влияет на другие гены и признаки.
Составление карты человеческих различий
29.11.2011
От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями. Генетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК. Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака. Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.